Anasayfa* Marfan sendromu vücudun bağ dokusunu etkileyen genetik bir durumdur. Bağ dokusu vücudun tüm hücrelerini, organlarını ve dokusunu bir arada tutar. Ayrıca vücudun düzgün bir şekilde büyümesine ve gelişmesine yardımcı olmada önemli bir rol oynar. (Marfan Foundation)
* Marfan sendromu, vücudun bağ dokusunun kalıtsal bir bozukluğudur; kalbi, gözleri ve iskeleti etkileyen tıbbi sorunlara yol açar ve yaşamı tehdit eden komplikasyonları önlemek için tedavi gerektirir.(Marfan Trust)
* Bağ dokusu vücudun her yerinde bulunduğundan Marfan sendromu vücudun birçok farklı bölümünü de etkileyebilir. Bozukluğun özellikleri çoğunlukla kalpte, kan damarlarında, kemiklerde, eklemlerde ve gözlerde bulunur. Aort büyümesi (kanı kalpten vücudun geri kalanına taşıyan ana kan damarının genişlemesi) gibi bazı Marfan özellikleri yaşamı tehdit edici olabilir. Akciğerler, cilt ve sinir sistemi de etkilenebilir. Marfan sendromu zekayı etkilemez.
* Türkiye’de Marfan sendromu, her 5 bin kişiden birini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bu nadir hastalık, bağ dokusunu etkileyen ve genellikle FBN1 genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Marfan sendromu olan bireyler genellikle uzun boylu, ince yapılı ve uzun uzuvlara sahiptirler.
En yaygın etkilenen bölgelerden biri kalp ve damar sistemidir; anevrizma ve kalp kapaklarındaki sorunlar sık görülür. Marfan sendromu tedavisi, birçok branşın görüşü alınarak hazırlanır ve tedavide amaç hastanın yaşam kalitesini artırmak ve semptomları kontrol altına almaktır .
Marfan sendromu kimlerde görülür ?
* Marfan sendromlu çoğu insan bunu kalıtsal olarak alır, yani genetik mutasyonu ona sahip olan bir ebeveynden alırlar. Ancak Marfan sendromlu bazı kişiler ailelerinde bu sendroma sahip olan ilk kişilerdir. Buna kendiliğinden mutasyon denir. Etkilenen bir ebeveynin her çocuğunun, genetik mutasyonu aktararak Marfan sendromunu devralma şansı yüzde 50’dir.
* Marfan sendromlu kişiler bu hastalıkla doğarlar ancak durumun özellikleri her zaman hemen belli olmaz. Bazı insanlar bebekken veya küçük bir çocukken pek çok Marfan özelliğine sahiptir; aort büyümesi gibi ciddi durumlar dahil. Bazıları gençken daha az özelliğe sahipken, yetişkin olana kadar aort büyümesi veya Marfan sendromunun diğer belirtilerini geliştirmezler. Marfan sendromunun kalp ve kan damarlarını, kemikleri veya eklemleri etkileyen bazı özellikleri de zamanla kötüleşebilir. Her iki cinsiyet de eşit derecede etkilenebilir.
* Bu, Marfan sendromu ve ilgili rahatsızlıkları olan kişilerin doğru, erken tanı ve tedavi almasını hayati önem taşıyor; çünkü bu onların mümkün olan en iyi bakımı almalarını sağlıyor. Tıpta devam eden gelişmeler, Marfan sendromlu kişilerin uygun tedavi ve bakımla daha uzun yaşamasını ve daha iyi bir yaşam kalitesine sahip olmasını sağlar. Bu olmadan, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyon riski altında olabilirler. Genel olarak bazı tedavilere ne kadar erken başlanırsa sonuçların o kadar iyi olması muhtemeldir. (Marfan Trust)
* Marfan sendromlu yaklaşık 4 kişiden 3’ü bunu kalıtsal olarak alır, bu da genetik mutasyonu bu hastalığa sahip olan bir ebeveynden aldıkları anlamına gelir. Ancak Marfan sendromlu bazı kişiler ailelerinde bu sendroma sahip olan ilk kişilerdir; bu gerçekleştiğinde buna kendiliğinden mutasyon denir. Marfan sendromlu bir kişinin her çocuk sahibi olduğunda genetik mutasyonu aktarma şansı yüzde 50’dir. (Marfan Foundation)
Marfan Sendromunun Belirtileri Nelerdir ?
Bazı İşaretleri Görmek Kolaydır. (Bazı ipuçları kolay fark edilir.)
Marfan sendromuna sahip kişilerin neredeyse yarısının bunu bilmediği tahmin ediliyor.(Marfan Trust)
Herkesin Marfan sendromuyla ilgili deneyimi biraz farklıdır. Hiç kimse her özelliğe sahip değildir ve insanlar farklı özellik kombinasyonlarına sahiptir. Marfan sendromunun bazı özelliklerini görmek diğerlerinden daha kolaydır. Bunlar şunları içerir:
– Uzun kollar, bacaklar ve parmaklar
– Uzun ve ince vücut tipi
– Kavisli omurga
– Göğüs içeri batıyor veya dışarı çıkıyor
– Esnek eklemler
– Düz ayak
– Kalabalık dişler
– Kilo alımı veya kaybıyla ilgisi olmayan ciltte çatlaklar (Marfan Foundation)